Tallinna Eriarstikeskuses saab teha Panorama testi

23 mai, 2023

Panorama test on äärmiselt täpne, turvaline ning mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT), mida kasutatakse kromosoomhaiguste riski hindamiseks lootel. Selle testi abil saab tuvastada teatud kromosomaalsed häired loote rakuvaba DNA analüüsimise kaudu raseda verest. Panorama test hõlmab tavapärast ema vereproovi võtmist, mis sisaldab loote rakuvaba DNA fragmente. Need DNA fragmendid on pärit platsentast, mis vabanevad lootelt raseda vereringesse. Vereproovi alusel teostatakse geneetiline järjestamine, et analüüsida loote DNA-d kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes.

Panorama testi tundlikkus – võime tuvastada positiivne tulemus juhul, kui haigus on tegelikult
olemas, on väga kõrge. PANORAMA testi tundlikkus ja võime tuvastada Downi sündroomi
on täpsusega üle 99%, Edwardsi sündroom 94,1%, Patau sündroomi üle 99%. Monosoomia X
e. Turneri sündroomi avastamismäär on 94,7%, mis on NIPT testidest kõrgeim Turneri
sündroomi avastamismäär.

Panorama spetsiifilisus, võime anda negatiivne tulemus, kui haigust ei esine, on kõikide
uuritavate kromosoomhaiguste lõikes väga kõrge e. üle 99%. PANORAMA on ainus test, mis eristab raseda ja loote DNA-d, mis vähendab valepositiivsete juhtude arvu.

Lisaks PANORAMA tuvastab seisundid, mida teised testid ei suuda, sealhulgas moolrasedust, triploidiat ja „vanishing“-twin sündroomi. PANORAMA on ainus NIPT, mis suudab hinnata kaksikraseduse sügootsust, loote individuaalset DNA-fraktsiooni ja mõlema loote sugu.PANORAMA testi saab teha üksik-, kaksik-, doonormunaraku- raseduse korral.

PANORAMA test tuvastab järgmised trisoomiad (kromosoomide kolmekordsed koopiad):
1. Downi sündroom:
2. Edwardsi sündroom:
3. Patau sündroom:

PANORAMA test tuvastab sugukromosoomide anomaaliaid:
1. Turneri sündroom
2. Klinefelteri sündroomi
3. Trisoomia X, ehk kolmekordne X
4. Jacobsi sündroom

PANORAMA test tuvastab teatud mikrodeletsioone. Mikrodeletsioon on geneetiline muutus, mis hõlmab väikese osa DNA kadumist kromosoomilt. See tähendab, et konkreetne piirkond kromosoomis on osaliselt või täielikult puudu.

PANORAMA test tuvastab järgmisi mikrodeletsiooni sündroome nagu DiGeorge’i sündroom, Prader-Willi sündroom, Angelmani sündroomi, Williamsi sündroom, 1p36 mikrodeletsiooni sündroom ja Cri-du-chat sündroomi.

PANORAMA testi tundlikkus 22q11.2  mikrodeletsiooni (DiGeorge sündroom) avastamises on 83.3%. See on potentsiaalselt tõsine mikrodeletsiooni sündroom, mis esineb sõltumata ema vanusest sagedusega ca. 1:1500 raseduse kohta. DiGeorge sündroomi avastamise efektiivsus oli uuritud suurimas uuringus maailmas (SMART uuring).

Tallina Eriarstikeskus pakub järgnevaid PANORAMA testi variante:
PANORAMA Baastest 279 € (trisoomiad, sugukromosoomid, triploidia, monosoomia X)
PANORAMA 22q11.2 Medium test 299 € (baas+ 22q11.2 mikrodeletsiooni analüüs)
PANORAMA XP täispaneel test 418 € (baas + 5 mikrodeletsioonisündroomi)

PANORAMA testi on võimalik teha:
1. Kõikidele rasedatele alates 9 rasedusnädalast;
2. Nii üksik-, kaksik-, kui doonormunaraku- raseduse korral.
3. IVF raseduse puhul;
4. Raseda OSCAR testi tulemusena leiti suurenenud risk kromosoomihaiguseks;
5. Kui eelmise raseduse ajal esines Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau
sündroom või triploidia;
6. Kui koorionibiopsia või looteveeuuring on kõrgenenud raseduse katkemise ohu tõttu
vastunäidustatud;
7. Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon vanematel suurenenud Downi sündroomi
või Patau sündroomi riski tõttu.

PANORAMA testi ei saa teha:
1. Kui rasedus on väiksem kui 9 nädalat;
2. Kui lootel on tuvastatud ultraheliuuringul arengurike või kui NT >3,5 mm;
3. Kaksikraseduse korral, kui ema on rasestunud doonormunaraku abil;
4. Kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
5. Kolmikute korral;
6. Kui emal on teostatud luuüdi transplantatsioon või ta on saanud ravi tüvirakkudega.

Panorama test on tuntud oma kõrge täpsuse ja väikese valepositiivsete tulemuste määra poolest, kuid on oluline märkida, et see on sõeluuringutüüp, mitte diagnoosimistest. Kui Panorama test näitab kõrgenenud riski kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes, on vajalik jätkata täiendavate invasiivsete diagnostiliste testidega, nagu lootevee või platsenta koeproovide võtmine, et saada lõplik diagnoos. Need invasiivsed protseduurid võimaldavad otsest analüüsi loote kromosoomidest. Tallinna Eriarstikeskuses teostab koorionbiopsiat ja amniotsenteesi dr Konstantin Ridnõi.

Panorama testi tegemiseks võta ühendust Tallinna Eriarstikeskuse registratuuriga telefonil +372 608 2218 või kirjuta meile info@eriarstikeskus.ee.

Meie arstid ja spetsialistid

Dr Vadim Brjalin

Gastroenteroloog

Dr Külli Erlang

Naistearst

Svetlana Kinderova

Jalaravi- ja diabeediõde

Dr Karol Kocys

Radioloog

Dr Kristina Kuhi

Naistearst, mammoloog

Ethel Kurm

Ämmaemand

Dr Marie Mõttus

Naistearst

Dr Külli Paasik

Dermatoveneroloog

Dr Lee Padrik

Naistearst

Dr Kadri Palo

Naistearst

Dr Maksim Sergejev

Üldkirurg, Proktoloog

Dr Alesja Serova

Naistearst

Dr Annely Toews

Kardioloog

Dr Olesja Vellend

Naistearst